Por Sabersinfin
Ciudad de México, México, 10 de junio de 2026. En el marco de la conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, el investigador y divulgador científico Enrique Canchola Martínez compartió una serie de reflexiones en torno a la amiloidosis hereditaria por transtirretina (hATTR), una enfermedad poco frecuente que continúa representando importantes desafíos para el diagnóstico y tratamiento médico.
La también conocida como enfermedad de Andrade fue descrita por primera vez en 1952 por el neurólogo portugués Corino de Andrade. Se trata de un padecimiento hereditario provocado por mutaciones en el gen TTR, responsable de la producción de la proteína transtirretina, cuya función normal consiste en transportar vitamina A y tiroxina. Cuando esta proteína sufre alteraciones en su estructura, se acumula en forma de depósitos de amiloide en distintos tejidos y órganos del cuerpo, generando un deterioro progresivo de múltiples sistemas.
De acuerdo con Canchola Martínez, una de las principales dificultades radica en el carácter multisistémico de la enfermedad, ya que sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con otros padecimientos más comunes. Los síntomas afectan principalmente al sistema nervioso periférico y autónomo, al corazón y al aparato gastrointestinal.
Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran la neuropatía sensitivo-motora, caracterizada por hormigueo, entumecimiento y pérdida progresiva de la movilidad en las extremidades; la disfunción autonómica, que puede provocar alteraciones digestivas severas, cambios en la presión arterial y trastornos en la frecuencia cardíaca; así como el debilitamiento progresivo del músculo cardíaco que puede derivar en insuficiencia cardíaca.
El especialista destacó que durante muchos años el diagnóstico de esta enfermedad resultó especialmente complejo, situación que afectaba de manera significativa el pronóstico de los pacientes. Sin embargo, señaló que los avances alcanzados en genética molecular durante la última década han permitido identificar la enfermedad de forma más temprana y precisa.
Asimismo, resaltó que el desarrollo de nuevos tratamientos ha transformado las expectativas de quienes viven con este padecimiento. Entre ellos destacan los estabilizadores de la proteína transtirretina y las innovadoras terapias de silenciamiento génico mediante ARN de interferencia, las cuales han demostrado mejorar considerablemente la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Canchola Martínez subrayó la importancia de la detección oportuna y recomendó que las personas que presenten problemas neurológicos inexplicables o cuenten con antecedentes familiares de neuropatías tempranas o enfermedades cardíacas hereditarias busquen valoración médica especializada en neurología y genética.
Finalmente, el académico señaló que las conmemoraciones internacionales relacionadas con enfermedades raras permiten visibilizar problemáticas que frecuentemente permanecen fuera de la atención pública, favoreciendo una mayor conciencia social, el fortalecimiento de la investigación científica y el acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos.
Desde la perspectiva del saber infinitista, la reflexión sobre enfermedades como la amiloidosis hereditaria por transtirretina recuerda la importancia de integrar los conocimientos provenientes de distintas disciplinas para comprender la complejidad de la condición humana. La medicina, la genética, la educación para la salud y la conciencia social convergen en la búsqueda de mejores condiciones de vida para quienes enfrentan este tipo de padecimientos, confirmando que el diálogo entre saberes continúa siendo una herramienta indispensable para ampliar nuestra comprensión de la realidad.
